כשהיתה בת 36 יצאה נורית לשליחות עבודה במדינה אפריקאית עם בעלה, שם לימדה בבית ספר מקומי. באחד השיעורים פקדו אותה לפתע תופעות קשות של בלבול, חוסר התמצאות והתנהגות חריגה. על פניו, נראה היה כי היא סבלה מאירוע מוחי, אבל בבדיקות שכללו הדמיה מוחית בסורק MRI נמצאו ממצאים תקינים לחלוטין. למרות הממצאים המעודדים, לכאורה, התופעות לא פסקו. מכיוון שהבירור הראשוני לא העלה דבר, נשלחה נורית לבירור בבית החולים מאיו קליניק בארצות הברית. בבירור בוצעה בדיקת ביופסיה מוחית, שממנה עלה כי היא לקתה במחלת אלצהיימר. נורית חלתה במחלה זאת, למרות גילה הצעיר.

מחלת האלצהיימר מאופיינת בהפרעה קוגניטיבית והתנהגותית ההולכת ומחמירה עם השנים. ההידרדרות אורכת בין שלוש לעשר שנים. בהתחלה סובלים החולים מהפרעה בזיכרון לטווח קצר ומקושי במציאת מלים, בשלבים מאוחרים יותר קיימים הפרעה בהתמצאות הסביבתית וקושי ביכולת לבצע כהלכה פעולות יום-יומיות מוכרות. לבסוף מגיע החולה לרמת תפקוד נמוכה ועלול להיות מרותק למיטתו.

המקור למחלת האלצהיימר הוא הרס תאים מוחיים, כתוצאה מאגירה של חלבון פתולוגי הנקרא אמילואיד. הסיבה לכך היא פגם באנזים מסוים הנמצא במוח, שבגללו פירוק החלבונים מתבצע בצורה בלתי תקינה. הפגם גורם לחלבון לשקוע בתא. תופעות אלה באות לידי ביטוי במבנה של רקמת המוח. במוחם של חולי אלצהיימר מתפתחת תבנית חולנית אופיינית, שמבדילה אותו ממבנה של מוח בריא. בדרך כלל, אלצהיימר היא מחלה של הגיל המבוגר. בשכבת הגיל שבין 70 ל-80 חולים בה 2% מהאוכלוסייה, מגיל 80 ומעלה, שיעור החולים מזנק ל-10% מהאוכלוסייה. עם זאת, לפעמים מחלת האלצהיימר מתפתחת אצל אנשים צעירים הרבה יותר. רוב החולים הצעירים הם בטווח הגילאים 40-50, אבל לפעמים המחלה פורצת גם בגיל מוקדם יותר.

מחלת האלצהיימר של הגיל הצעיר מתפתחת לרוב על רקע תורשתי. מחלה זאת נפוצה בעיקר באזורים גיאוגרפיים מסוימים או באוכלוסיות ממוצא מסוים. לדוגמה, בקרב המיעוט הגרמני ברוסיה. ההידרדרות של החולים הצעירים במחלה מהירה יותר מזו של בני ה-80 ומעלה, ומבחינה קלינית מחלתם סוערת יותר.

הסימנים הקליניים הראשונים למחלה, ברוב המקרים, אינם אופייניים דווקא לאלצהיימר והם כוללים שינוי בזיכרון, קושי במציאת מלים ולפעמים מצבי רוח ירודים, דיכאון וחוסר התמצאות בסביבה. קושי במציאת מלים אינו מאפיין דווקא את מחלת האלצהיימר והוא יכול לנבוע גם מסיבות אחרות, כמו מתח גבוה או עייפות. רק אם תופעות אלה חוזרות על עצמן בעקביות, יש מקום לפנייה להתייעצות רפואית.

קיימות כמה בדיקות המסייעות לאבחון המחלה:

האפשרות הראשונה היא ביצוע מבחנים נוירו-קוגניטיביים. מבחנים אלו מיועדים בדרך כלל לאבחון של שיטיון והפרעות קוגניטיביות, אבל עשויים לתמוך גם באבחון סוג המחלה הגורמת לתופעות אלו. בדיקה נוספת, המיועדת לשלבים מתקדמים יותר של הבירור, כוללת בדיקות דם ובדיקות של הנוזל השדרתי. אלה נועדו לאתר חלבונים המאפיינים הרס תאים מוחיים. כיום קיימת גם טכניקה של מיפוי מוח, שבה, באמצעות חומר ניגוד ייחודי המוזרק לנבדק, מודגמים השינויים ברקמת המוח המאפיינים את מחלת האלצהיימר. טכניקה זו עדיין לא נכנסה לשימוש בישראל.

בדיקה נוספת המסייעת באבחון המחלה, בעיקר בקרב נבדקים צעירים יחסית, היא בירור גנטי ואיתור חלבוני תא חולניים (פרסינלין 1 או 2 APP, וחלבון שומני המכונה אפוליפופרוטאין, שתבנית גנטית מסוימת שלו מאפיינת סיכון גבוה להיפגעות במחלה).

נבדקים בכל שכבת גיל, שאצלם נמצאו מאפיינים של המחלה, מטופלים בשתי קבוצות תרופות עיקריות, כדי להתמודד עם הדמנציה ועם התופעות ההתנהגותיות שמתלוות למחלה. קבוצה אחת מכילה את החומר הפעיל ממנטין, הפועל על קולטן מוחי בשם NMDA הממלא תפקיד חשוב במערכת הזיכרון, הלימוד והריכוז. תכשירים מקבוצה זאת, בהם "אביקסה" ,יעילים גם לטיפול בהיבט ההתנהגותי של המחלה ובהפרעות השינה שנגרמות בעטיה.

קבוצת התרופות השנייה מעכבת את פעילותו של האנזים אצטילכולין אסטרז. לקבוצה זו משתייכות התרופות "אקסלון", "ממוריט", "אסצנטה" ו"רמיניל". אלה פועלות באמצעות מניעת ההתפרקות של החומר אצטילכולין, הממלא תפקיד מרכזי בתפקודים מוחיים שונים. תכשירים אלו יעילים, אם כי לפעמים השימוש בהם כרוך בתופעות לוואי. בתרופות אלה יש צורך מיוחד בהשגחה על חולים בעלי הפרעות לב. שילוב של תרופות משתי הקבוצות נחשב יעיל ומקובל כבר בשלבים המוקדמים של המחלה.