תאור מקרה: ניוון שרירים ע"ש דושן - יעקב עזרא

לפני כשבועיים הגיעו אלי לקליניקה אם וביתה. האם אמרה שהיא אובחנה כסובלת ממחלת ניוון שרירים על שם דושן, אשר אובחנה בבדיקות מעבדה.

כיום האם כבת 35 ומבחינה קלינית סובלת מנכות קלה ומקושי בפעילויות היום יומיות, כגון: הליכה, עליית מדרגות וכו'.

לדברי האם כבר בגיל 15 החלה לסבול לחולשת שרירים מינורית ביותר. אך בגיל 30 בקירוב חלה התדרדרות בכוח השרירים שלה ולכן הופנתה לבדיקות מעבדה והערכת נוירולוג. בדיקות המעבדה גילו רמות גבוהות "כצפוי" של האנזים cpk (קריאטין-פוספו-קינאז) ומאז ועד היום הממוצע של הבדיקות הינו בטווח של ה- 5.000.

כך בהמשך בדקו את הבת (כיום בגיל 10), וגילו בבדיקת דם שרמת האנזים CPK הייתה כ- 19.000. ובהמשך הבדיקות הבת אובחנה כסובלת ממחלת ניוון שרירים ע"ש דושן.

חשוב לציין, כי כיום מבחינה קלינית הבת מתקשה לרוץ בלבד.

מזה CPK? קראטין פוספו-קינאז (CPK) או בלועזית אם תרצו creatine phosphokinase, CPK, creatine kinase, CK, הינו אנזים המצוי בעיקר בשרירי השלד (גם בשריר הלב ובמוח), חשיבותו ביצירת אנרגיה בשרירים ולרבות בשריר הלב. חשוב לציין, כי כאשר ישנו הרס שרירים (כמו: מאימונים מפרכים, טאונות או מחלות ניוון שרירים) נגלה רמות גבוהות של האנזים הנ"ל אשר דולף מרקמות השרירים החוצה אל מחזור הדם.

המקרה הנ"ל הינו נדיר באופן יחסי היות ולבנות ישנן שני כרומוזומים XX ולבנים כידוע יש את הכרומוזומים XY, ומחלת ניוון שרירים - דושן הינה מחלה גנטית ה"יושבת" על כרומוזום X.

על כן, במקרה של ילוד זכר (XY) הינו גדול יותר לחלות בניוון שרירים - דושן. בהשוואה לנקבה (XX) אשר יש לה כרומוזום X נוסף לגיבוי. לכן נקבות יכולות להיות בריאות, או נשאיות, או חולות. ובנים עשויים להיות בריאים או חולים בלבד!

דרכי הטיפול המקובלות בעולם הרפואה במחלת ניוון שרירים - דושן:

דרכי הטיפול המקובלות בישראל על פי רוב הינה מתן תרופות ממשפחת הקורטיזונים (פרדניזון, הידרוקורטיזון וכו'). במטרה לעקב את התקדמות המחלה בכשנה עד שנה וחצי בקירוב.

אך חשוב לציין גם כי לתרופות הנ"ל ישנם תופעות לוואי לא קלות. וחשוב כמובן כשניתן להקל על תופעות הלוואי של התרופות הנ"ל. ניתן לעשות זאת ע"י רכיבי תזונה שונים וכו'...

חשוב לציין כי אכן לפי שעה בעולם הרפואה בקונבנציונאלית התרופות ממשפחת הקורטיזונים הן מהיעילות ביותר, לשם "טיפול" במחלת ניוון שרירים - דושן.

היות ולתרופות ממשפחת הקורטיזונים ישנה פעילות אנטי-דלקתית חזקה תרופות אילו משמשות לטיפול במחלות דלקתיות (במצבים הקשים) שונות כגון: אוסטיאו-ארטריטיס, אסטמה, ומחלות נוספות.

חשוב לציין כי במחלת ניוון שרירים - דושן ישנה תגובה דלקתית של השרירים ובהמשך בהליך הניוון נוצרת רקמה פיברותית (צלקתית) אשר פעילותה דומה יותר לגיד מאשר לשריר. לכן צמצום התגובה הדלקתית בסיבי השרירים של חולי ניוון שרירים-דושן הינה יעילה בהשפעתה.

מה גם חשוב לציין כי אצלי בקליניקה אני מטפל במחלה ע"י רכיבי תזונה שונים, צמחי-מרפא, חומצות אמינו וכו'...