גנטיקאים בתחום הרבייה שהתכנסו בפריז מציגים את בדיקת ריצוף הגנום המלא הראשונה אי פעם בעוברים

*ד"ר סנטיאגו מונה, חלוץ באבחון גנטי טרום השרשה, הציג את הבדיקה החדשה בכנס PGDIS

*בדיקת המעבדה החדשנית לא רק תזהה גנים שעברו בירושה מההורים, אלא גם תחשוף מוטציות חדשות שעלולות להוביל למחלות "דה נובו" כמו אוטיזם

פריז, 18 באפריל 2023, (GLOBE NEWSWIRE) :

ד"ר סנטיאגו מונה, מחלוצי האבחון הגנטי טרום השרשה, הציג את בדיקת ריצוף הגנום המלא הראשונה בעוברים בפני נציגים בוועידה ה-20 של האגודה הבינלאומית לאבחון גנטי טרום השרשה (PGDIS), שהתקיימה השבוע בפריז.

בנאום המליאה שלו בהשתתפות יותר מ-300 מומחים, הציג ד"ר מונה, פורץ דרך בעל שם עולמי בתחום הגנטיקה של מערכת הרבייה, את נתוני התיקוף של GenomeScreen™, הבדיקה שפותחה על ידי צוות המחקר שהוא מוביל בחברת הביוטכנולוגיה GenEmbryomics.

"ידענו מאז שהתחלנו לעבוד עם אבחון עוברים בשנת 1993 שבחירת עוברים תהיה המפתח להריון, במיוחד במטופלות מבוגרות יותר. במהלך 30 השנים האחרונות, עבודתנו התמקדה בשיפור ברירה גנטית של עוברים, אם כי הגישה האבחנתית הסופית – זו שמספקת את המידע הרב ביותר ואת התוצאות הטובות ביותר – תהיה ללא ספק זו: ריצוף גנום שלם של העובר באמצעות תאים בודדים המתקבלים מביופסיה. הניסוי הזה יפתח דלתות שמעולם לא ידענו על קיומן", אומר מונה על העבודה שנעשתה ב-GenEmbryomics.

כדי להבין את הגנום הוא לדעת הכול על עובר לפני ההעברה

GenomeScreen™ היא בדיקת ריצוף גנום שלם חדשה ומהפכנית לעוברי הפריה חוץ גופית שתוארה כ"בדיקה הגנטית המלאה ביותר בהפריה חוץ גופית" על ידי הרשויות בפורום PGDIS.

הבדיקה מספקת מידע מדויק ביותר על רצף הגנום של העובר וההורים הגנטיים, ומציעה למשפחות תובנות מפתח לפני ההשרשה על בריאות העובר ופרוגנוזה של הרבייה שיכולות להשפיע על החלטותיהן. יתר על כן, מידע זה יהיה רב ערך לאנשים שנולדו מהפריה חוץ גופית, מכיוון שהוא יספק קלט על נוטריגנומיקה או הדרכה אילו תרופות מתאימות ביותר מבחינה גנטית למטופל.

"כשהתחלנו לראשונה את המחקר שלנו על ריצוף עוברים, המטרה שלנו הייתה ליצור כלי רב עוצמה ומקיף שיוכל לצייד רופאי פוריות בנתונים ממצים לבדיקות מדויקות", נזכר ד"ר ניק מרפי, מייסד GenEmbryomics. "עכשיו כשיש לנו את הכלי הזה ואנחנו משתמשים בו באמינות של 99%, אנחנו מודעים לכך שהאבחנה הזו לא רק מספקת מידע, אלא גם משפרת באופן משמעותי את ההצלחה של רפואת הרבייה", מוסיף מרפי.

ריצוף עוברים יגדיל את שיעורי ההצלחה של הפריה חוץ גופית

פרופסור מונה, שהקריירה שלו כמוביל בגנטיקה של הרבייה משתרעת על פני יותר מ-20 שנה, תרם תרומות עצומות לבחירת עוברים ולטיפולי הפריה חוץ גופית. באמצעות בדיקה זו, הוא וצוות החוקרים שלו מגבשים את תפקידן של בדיקות גנטיות ברפואת הרבייה, ומגדילים את הצלחת הטיפול.

"הממצאים שהוצגו בכנס הם נתוני תיקוף לבדיקה שתשנה את בחירת העוברים כפי שאנחנו מכירים אותה", אומר מונה. "ניתוח גנטי טרום השרשה עם ריצוף גנום שלם הוא צעד ענק קדימה: בין היתר, הוא יגיד לנו איזה עובר ישתרש בהצלחה, כי נדע מראש איזה מהם באמת בריא - זה שנקי ממחלות שעוברות בירושה מההורים או ממחלות דה נובו, שאינן תורשתיות, כמו אוטיזם", הוא מסכם.

אודות GenEmbryomics

GenEmbryomics, שנוסדה על ידי ד"ר ניק מרפי בשנת 2019, היא חברת ביוטכנולוגיה חדשנית המתמחה בניתוח גנומי של עוברים כדי לקבוע את המועמדים המעשיים ביותר להשתלת הפריה חוץ גופית. עבודתם תוביל לשיעורי הצלחה גבוהים יותר במחזורי הפריה חוץ גופית, הודות לאלגוריתמים הקנייניים שלהם המציעים בחירת עוברים מדויקת ויעילה יותר המבוססת על כל הגנום של כל עובר.

למידע נוסף:

Dulce Iborra Candela

+34 647942875

[email protected]

*** הידיעה מופצת בעולם על ידי חברת התקשורת הבינלאומית GlobeNewswire